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被基因检测改写的命运:听力正常的父母也可能生出耳聋患儿-盛泽

文章出处:盛泽DNA亲子鉴定基因检测 人气:发表时间:2021-10-12 12:08

基因检测改写的命运:听力正常的父母也可能生出耳聋患儿-盛泽

2018年10月,也就是全面二孩政策实施3年后,聪聪在中山的一家医院出生。作为家里的二宝,他的到来让全家都沉浸在欢乐中。

 

除了出生后72小时内做的第一次新生儿听力筛查未通过外,聪聪各项指标都很正常。对一个全家人听力都正常的家庭而言,最开始聪聪妈并未重视这个小小的异常。

 

被基因检测改写的命运:听力正常的父母也可能生出耳聋患儿-盛泽1

 

当时政府的惠民工程,聪聪妈带聪聪在护士站采足跟血并接受了免费的新生儿耳聋基因检测,不想报告结果提示聪聪很有可能是遗传性耳聋患儿。

 

即使医生建议转诊到大医院做听力学诊断,聪聪妈还是没有太重视这个问题,因为第一个孩子没有听力异常。

 

聪聪妈也时常故意发出声音后观察聪聪对声音是不是敏感,或许是心理暗示,她发现聪聪每次都会抬起小手或者转动脑袋,于是安慰自己:“没事的。”

 

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2019年春节之后,聪聪4个多月了,一天,聪聪妈接到一个电话,是给聪聪做耳聋基因检测的机构——盛泽基因的客服(0760-28213598)打来的。客服叫小蔡,她给聪聪妈再一次解读了聪聪的耳聋基因检测结果。

 

报告提示:聪聪在SLC26A4基因上发生纯合突变,有患大前庭水管综合征的可能,建议尽早去具有听力学诊断资质的医院做进一步检查。

 

大前庭水管综合征又称为“一巴掌致聋”,是一种常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋,部分孩子出生时可能并不存在听力损失,但是成长过程中若遇到外力撞击、颅内高压等因素可能会出现前庭导水管扩大的现象,导致听力下降甚至耳聋。这种耳聋通常会在出生后几年内发病,发病之前通常有感冒发烧、轻微颅外伤,甚至一巴掌就可以致聋。如果提前知道孩子携带这种基因,注意避免剧烈头部撞击或严禁其他使颅内压增高的行为,可以延缓耳聋的发生、降低致聋的几率。

 

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聪聪妈对小蔡的话将信将疑,而且她在孩子面前发出声音,孩子明明有反应。

 

小蔡告诉聪聪妈,如果在孩子面前发出声音,孩子有反应或许只是因为看到了东西,并不一定能说明听力正常。

 

在坚持不懈地一次次电话回访中,小蔡除了提醒聪聪妈重视基因检测结果,详细介绍大前庭水管综合征的发病原理,耐心解释健康的父母也有几率生下耳聋的孩子,还告诉聪聪妈,在日常生活中应该远离噪音、预防感冒,严格避免聪聪头部被外力撞击……

 

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没有哪个父母会轻易相信自己的孩子是有缺陷的。但谁会吃饱了没事,无缘无故说别人孩子可能会耳聋呢?聪聪妈最终决定带孩子去做深入检查,让自己安心,顺便让那个“婆婆妈妈”的客服闭嘴。

 

检查结果既不幸又幸运——聪聪虽耳蜗发育状况良好,但大前庭双侧扩张,双耳听力损失90分贝,诊断为极重度耳聋。幸运的是,可以尽早采取干预措施,帮助聪聪听到声音,像正常的孩子那样学习说话。

 

聪聪妈按照医生的嘱咐,给聪聪植入了人工耳蜗。植入人工耳蜗一个多月后,聪聪满1岁的时候,突然开口叫了一声“咩咩”(妈妈),全家人都百感交集,热泪盈眶。

 

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聪聪妈回想,如果不是小蔡一次次提醒,她可能还会一直心存侥幸,孩子也不知要等多久才能开口喊这一声“咩咩”。她特地致电盛泽,感谢客服小蔡苦口婆心的回访,并送去了一面锦旗。

 

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